GENETICA

Genetica Humana

Estudio de la herencia , Como los organismos heredan sus características.

Iniciaremos con conceptos básicos de la genética:

Genes:  Son unidades hereditarias , pequeño fragmento de ADN que determina una característica en Particular.

Genoma  Conjunto de genes que tiene un individuo

Alelos: Formas diferentes de un gen.    Determina las variaciones para una misma característica

Alelo Dominante: Siempre se expresa y se representa con una letra mayúscula.

Alelo Recesivo : El gen que no se expresa cuando esta presente el alelo dominante y se representa con una letra minuscula.

Genotipo: Constitucion genetica de las caracteristicas de un individuo.

Cada caracteristica esta representada de un par de Genes.

Genotipo Homocigoto o puro: Es el que tiene 2 alelos iguales para una o mas caracteristicas.

Homocigoto Dominante: Tiene 2 alelos dominantes, se representa en 2 letras Mayusculas.

Homocigoto Recesivo : Tiene 2 alelos recesivos , se representa en letra Minuscula

Genotipo: Constitucion genetica de las caracteristicas de un individuo

Cada caracteristica esta Representada por genes.

Genotipo Homocigoto o puro : Es el que tiene 2 alelos iguales para una o mas caracteristicas

Homocigoto Recesivo: 2 alelos recesivo y letra minuscula.

Genotipo heterocigoto (hidrido): Los 2 alelos diferentes para una o mas caracteristicas se representa con una minuscula y letra mayuscula.

Monohibrido: El genotipo solo tiene una caracteristica

Dihibrido se expresa 2 caracteristicas

Trihibrido se expresa 3 Caracteristicas

DEFINICIONES

FENOTIPO: Exprecion o manifestacion fisica o quimica , cualitativa o cuantitativa de una o mas caracteristicas

* Es descriptivo

* Ejemplos : Pelo lacio , Piel blanca , Ojos azules 

RAZON GENOTIPICA:  Proporcion matematica mas simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce.

RAZON FENOTIPICA:  Proporcion matematica mas simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.

CRUCE MONOHIBRIDO: Cruce de 2 individuos hibridos en 1na caracteristica.

CRUCE DIHIBRIDO:  Cruce de 2 individuos hibridos en 2 caracteristicas.

CRUCE TRIHIBRIDO: Cruce de 2 individuos hibridos en 3 caracteristicas.

GAMETO:  Celula sexual haploide que resulta de la meiosis

En cada celula sexual siempre va a haber un gameto ( alelos)

P.....> Generacion parental

F1...> Primera generacion filial 

F2...> Segunda generacion filial

CARACTERISTICA RECESIVA:  Alternativa de una caracteristica que no se manifiesta cuando esta el alelo dominante en el genotipo que la representa.

CARACTERISTICA DOMINANTE:  Alternativa de una caracteristica que se manifiesta SIEMPRE aunque este presente el alelo recesivo en el genotipo.

Estudio de la herencia de variaciones humanas.

Genoma: Totalidad de la informacion genetica contenida en el ADN

BioInformatica: Estudia las secuencias de las bases del ADN y las compara con otras especies.

Pedigri: Arbor genialogico, estudio ordenado de varias generaciones descendientes de una familia basandose en la precensia de caracteristicas siguiendo los simbolos determinados.

Alelos Multiples

Determinados por 2 o mas alelos. En los humanos el tipo de sangre es un ejemplo de alelos multiples. Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo de sangre de las personas.

• IA
• IB
• I

Codonominancia

Los dos alelos se expresan por igual cuando estan en el genotipo Heterocigoto, el tipo AB es el mejor ejemplo.

25% AB

25% A

25% B

25% O

50% A

50% B

Herencia Ligada Al Sexo

• Causa desordenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X.
• Se conocen como desordenes ligados al sexo.
• Las mujeres heterocigotas se consideran portadoras y pasan la condicion al progenie, especialmente a los varones.
• Desordenes recesivos son mas comunes en los varones.

Hemofilia

• Gen recesivo ubicado en el cromosoma X
• No produce un factor de coagulacion de la sangre
• Las personas se desangran con cualquier herida
• En algunas mujeres se manifiesta la muerte en la 1 mestruacion
• Los hombres la heredan solo si la madre es Heterocigota

          Mujer XH Xh      x Hombre XY

Genotipo
25% XHXH
25% XHXh          1:1:1:1
25% XHY
25% XhY 


Fenotipo: 25% Mujer Sana
25% Mujer Sana
25% Mujer Portadora
25% Hombre Sano
25% Hombre Hemofilico

Mujer XHXh     x      Hombre XhY

Genotipo: 
25% XHXh
25% XhXh           1:1:1:1
25% XHY
25% XhY

Fenotipo
25% Mujer Portadora
25% Mujer Enferma              
25% Hombre Sano
25% Hombre Enfermo

Daltonismo

• Desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal funcionamiento de las celulas sensitivas a la luz de los ojos.
• No se pueden distinguir  bien los colores
• Lo mas comun es que no se puede distinguir  entre el rojo y el verde, pero esta el azul - verde y el azul - rojo
• Los mas afectados son los varones

* Se cruza una mujer portadora ( Xd ) y un hombre sano ( XD )

Genotipo

25% XDXd

25% XDY

25%XdXd

25% XdY

Fenotipo:

25% Mujer Portadora

25% Hombre Sano

25% Mujer Portadora

25% Hombre Daltonico

* Una mujer daltonica se cruza con un hombre daltonico

Genotipo

50% Mujer Daltonica

50% Hombre Daltonico

Fenotipo: 100% Daltonicos

Determinacion del sexo.

En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener un Varon y un 50% de tener una hembra

Tipos de herencia:

• Autosomica Dominante
• Autosomica Recesiva
• Ligada al X - Dominante
• Ligada al X -  Recesiva

Herencia en Humanos

• Pico de viuda
• Enroscamiento de la lengua
• Lobulos adheridos
• Dedos entrelazados
• Pulgar de Pionero
• Pelo en el digito central
• Meñique torcido
• Uñas
• Puente de la nariz
• Hoyuelo en la barbilla y mejillas
• Pecas
• Calvicie
• Aletas de la nariz
• Color de ojos
• Mano dominante 
• Color de pelo
• Pie Plano
• Albinismo
• 
  

Alteracion Genetica Autosomica

Genes localizados en los 22 pares por igual en hombres y mujeres, se puede dar en alelos dominantes o recesivos

Polidactila

Alteracion del alelo que controla el numero de dedos, pueden nacer 6 dedos tanto en las manos como en los pies.

Sindactila

Es la union de dedos en las manos o en los pies

Aconoroplastia

Enanismo, acortamiento de huesos largos, mantenimiento de longitud de la columna vertebral.

Experimento de Mendel:

Cruce entre plantas que presentaron alternativas diferentes para una caracteristica ( Dominante x Recesivo ) 

• Caracteristica: Tamaño de las plantas 
• Clave: T - Alelo para tallo alto / t -  Tallo pequeño
• Fenotipo de parentales: Altas x Pequeñas
• Genotipo de parentales: TT x tt
• Gametos: 2' = 2/T = t 
• Tabla punett TT - tt

       

El 100% de la F1 son hibridos de tallo alto ( Tt )

Genotipo: 100% Heterocigoto

                  100% Tt

Fenotipo: 100%

Primera Ley De Mendel:

Al cruzar  un homocigoto dominante con un homocigoto recesivo, el 100% de la F1 sera heterocigoto, tendra el fenotipo expresado por el gen dominante.

2 EXPERIMENTO.

Cruce entre dos plantas resultantes de la F1

Fenotipo: Altas x Altas ( Heterocigotas ) 

Genotipo: Tt x Tt 

Gametos: Tt x Tt

Tabla Punett

Analisis:  PG - TT= 25% Tt

tt= 25% - PF ( 1:1 ) 

Genotipo: 25% Homocigoto Dominante TT

                  25% Homocigoto Recesivo tt

                  25% Heterocigoto Tt

                                                                 1:2:1 

                                   Fenotipo: 75% Altas

                                                     25% Bajas               3:1

Segunda Ley De Segregacion De Genes:

Los dos alelos que determinan la herencia de una caracteristica se separan al azar, durante la formacion de los gametos en la meiosis. Al final los alelos terminan en gametos diferentes, un 50% de los alelos estaran en un gameto y el otro 50% de alelos estaran en otro gameto.

EJERCICIO

Se cruzan una planta homocigota dominante con flores de color rojo con otra planta homocigota recesiva con flores de color amarillo.

F1

 Fenotipo: 100% - Heterocigotos Rojos

Genotipo: 100% Ra

F2

Genotipo: 25% Rojos

                  25% Amarillos

                  50% Heterocigotos

Fenotipo: 75% Rojos

                  25% Amarillos

- Cruce Dihibrido De Mendel

Cuando Mendel cruzo una planta de tallos altos y flores violetas homocigota para ambas caracteristicas con una de tallo enano y flor blanca encontro que toda la progenie era heterocigota.

Plantas Altas                      X                     Plantas Enanas

Flores Violetas                                          Flores Blancas

Genotipo: 100% TtVv

Fenotipo: Altas y Violetas

2n - 1 Caracteristica -

9: Altas, Flores violeta

3: Altas, Flores blancas

3: Enanas, Flores violeta

1: Enanas, Flores blancas

9:3:3:1

9: Dos caracteristicas dominantes

3: Primera caracteristica dominante, Segunda recesiva

3: Primera recesiva, Segunda dominante

1: Dos caracteristicas recesivas

Ley De Sorteo Independiente De Genes

En el cruce dihibrido se muestra independencia de alelos, esta ley de sorteo independiente expresa que se comportan como unidades independientes. La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectada por la herencia de estos.

Ejercicio:

Semilla amarilla lisa                    X            Semilla verde rugosa
AA BB                                                          aa bb

Genotipo: 100% AaBb

9 Amarilla - Lisa
3 Amarilla - Rugosa
3 Verde - Lisa
1 Verde - Rugosa

9:3:3:1







CUARTO EXPERIMENTO

Tt x tt = TT x tt

• Determine caracteristicas
• Escoja la letra
• Fenotipo parentales
• Numero de Gametos
• Multiplique el numero de gametos
• Cuadro de punett
• Llenar la tabla
• Determinar genotipo y fenotipo
• Proporciones genotipicas y fenotipicas
• Probabilidades

Probabilidades

- Posibilidad de que un evento ocurra

- Indican la posibilidad de que un gameto tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o fenotipo

- Se expresa en fraccion y por ciento

Genetica Postmendeliana

- No todas las caracteristicas son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo

- Mendel demostro dominancia completa

Dominancia Incompleta

- 2 Alelos para una caracteristica y ambos se expresan, estan en un genotipo homocigoto.

- El alelo no demuestra dominancia sobre el otro

- Cuando se cruzan 2 homocigotos con fenotipos diferentes para una caracteristica el genotipo de la progenie resultante  es heterocigoto y se manifiesta un genotipo intermedio.

- Correns descubrio que la planta Flor de Dragon tenia dominancia incompleta, observo que esta tenia 3 colores, Rojas, Blancas y Rosadas.

F1:

Genotipo: 100% Heterocigoto CRCB

Fenotipo: 100% Rosadas

F2:

Genotipo: 25% CRCR

                  50% CRCB               1:2:1

                  25% CBCB            

Fenotipo: 25% Rojas

                 50% Rosadas             1:2:1

                 25% Blancas

Problema de Dominancia Incompleta

En el ganado vacuno "Shortorn" el color del pelaje rojizo es determinado por un gen CR y el pelaje blanco por el gen CB. Cuando se cruza un toro negro Homocigoto, con una vaca blanca Homocigota, sale color roano CBCR en la F1 que es un color intermedio.

Genotipo:  25% CRCR

                   50% CRCB          1:2:1

                   25% CBCB

Fenotipo: 25% Rojizo / Negro

                  50% Roano

                  25% Blanco

Ahora exploraremos La Genetica Molecular como tal , Para entender a Mendel y Procedimientos de la genetica :

La genética molecular es la rama que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular.  

 Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica.  Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma.

Los cromosomas están constituidos por ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica la información hereditaria, y por proteínas histónicas y no histónicas. Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento.

El ADN está constituido por la asociación de moléculas llamadas nucleótidos, formadas por la unión de una molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para formar ADN, los nucleótidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy específicas con las de otra hebra. Se forman así pares de bases, que determinan que ambas hebras, apareadas, se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hélice. Las uniones entre las bases solo ocurren, por una parte, entre la adenina y la timina y, por otra, entre la guanina y la citosina, las que por eso se llaman bases complementarias. La especificidad de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información hereditaria.

El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN.

El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo, La secuencia de bases del ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína.

Dogma Central de la Genética Molecular

El dogma central de la genética molecular fue propuesto por Crick  en 1970. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. 

El dogma también postula que sólo el ADN puede replicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Los virus Retroviridae y Caulimoviridae, tienen la potestad de sintetizar ADN mediante una polimerasa, la transcriptasa inversa, que tiene como molde ARN. Esto supone una modificación del dogma. Otra situación que rompe con la secuencia definida por el dogma es la posibilidad de obtener proteína in vitro, en un sistema libre de células y en ausencia de ARN, por lectura directa del ADN mediante ribosomas, en un entorno en presencia del quimioterápico neomicina.

IMAGEN EXPERIMENTO CON RATA